974 resultados para Genoma humano Teses


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Tesis (Doctor en Ciencias con Especialidad en Biotecnología) UANL, 2009.

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Resumen tomado de la publicación

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Os objetivos deste estudo foram estabelecer um protocolo para a análise de minissatélites ou VNTRs e microssatélites ou STRs em pacientes que se submeteram ao TMO alogênico; verificar a validade da metodologia e dos loci estudados e avaliar o tipo de recuperação do paciente. Foram analisados o DNA do paciente anterior e posterior ao transplante de 14 indivíduos e dos respectivos doadores. Amplificações por PCR de seis loci: D1S80, SE33, HumTH01, 33.6, HumARA e HumTPO foram realizadas. Os produtos amplificados foram separados por eletro­forese vertical em gel de poliacrilamida, e os fragmentos visualizados por coloração pela prata. Esse procedimento mostrou ser válido na verificação da recuperação alogênica, autóloga e provavelmente na quimérica. da somatória dos loci estudados, 63,1% apresentaram resultados possíveis de serem avaliados e, desses, 19,0% mostraram resultado informativo, 13,1% parcialmente informativo e 31,0% não informativo. Os 36,9% restantes não foram possíveis de avaliação. Dos loci avaliados, o que demostrou maior índice de resultado informativo foi o SE33, parcialmente informativo o HumTPO e não informativo o HumTH01, sendo o locus 33.6 o que mais apresentou resultados não possíveis de serem avaliados. Por outro lado, determinou-se a recuperação do paciente posterior ao transplante em 71,4% dos indivíduos, sendo que, desses, 90% apresentaram recuperação alogênica e 10% recuperação autóloga.

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En este trabajo describimos y comentamos la experiencia de planificación, puesta en práctica y análisis de un taller desarrollado en el contexto de un proyecto de investigación colaborativa. En este proyecto participamos docentes e investigadoras del Instituto Superior de Formación Docente Nº168 de Dolores y la Universidad Nacional de La Plata. El taller se refirió a los dilemas éticos relacionados con el Proyecto Genoma Humano. Asimismo, comenzamos a conceptualizar algunos aspectos constitutivos de la investigación colaborativa, lo cual nos permite reconocer el inicio de un proceso de construcción de conocimientos basado en el análisis de nuestras propias prácticas.

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El objetivo de esta investigación es analizar las cuestiones ético-normativas relacionadas con las justificaciones de las patentes de invención. Con tal fin abordamos, por un lado, las justificaciones de tipo utilitarista, es decir, aquellas que invocan la necesidad de esta clase de derechos para el progreso social; para fomentar la creatividad y la actividad inventiva; para incentivar las inversiones en el área de Investigación y Desarrollo y para el beneficio de la humanidad, entre otras expresiones similares. Por el otro lado, examinamos las propuestas justificatorias de corte deontológico que apelan al merecimiento y al derecho natural del autor de la invención de apoderarse de los frutos de su trabajo (intelectual). Dado que las dos clases de enfoque se combinan en una única presentación -porque sus proponentes abrevan en la obra de John Locke- los analizamos en conjunto y en relación con el tema de la apropiación originaria. Esbozamos una serie de críticas a ambos enfoques -utilitaristas y deontológicos- intentando mostrar que las pretendidas justificaciones de las patentes de invención sobre el genoma humano no son consistentes y, por lo tanto, no alcanzan a cumplir su cometido. Volvemos luego sobre los textos lockeanos para proponer interpretar al genoma humano como bien común [commons]. Nuestra tesis es que haber demostrado la imposibilidad de una justificación lockeana de las patentes de invención sobre el genoma humano no implica afirmar que no sea posible obtener -a partir de las principales tesis de Locke- alguna justificación para el uso privado del genoma humano. Uno de los recursos que nos permiten justificar esta idea son los documentos jurídicos sobre el genoma humano en materia de derecho internacional, que han propuesto reforzar la noción de humanidad como sujeto de derecho y, en tanto que tal, merecedora de los beneficios obtenidos a partir de la biomedicina en general, y de los desarrollos e investigaciones sobre el genoma humano, en particular

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El objetivo de esta investigación es analizar las cuestiones ético-normativas relacionadas con las justificaciones de las patentes de invención. Con tal fin abordamos, por un lado, las justificaciones de tipo utilitarista, es decir, aquellas que invocan la necesidad de esta clase de derechos para el progreso social; para fomentar la creatividad y la actividad inventiva; para incentivar las inversiones en el área de Investigación y Desarrollo y para el beneficio de la humanidad, entre otras expresiones similares. Por el otro lado, examinamos las propuestas justificatorias de corte deontológico que apelan al merecimiento y al derecho natural del autor de la invención de apoderarse de los frutos de su trabajo (intelectual). Dado que las dos clases de enfoque se combinan en una única presentación -porque sus proponentes abrevan en la obra de John Locke- los analizamos en conjunto y en relación con el tema de la apropiación originaria. Esbozamos una serie de críticas a ambos enfoques -utilitaristas y deontológicos- intentando mostrar que las pretendidas justificaciones de las patentes de invención sobre el genoma humano no son consistentes y, por lo tanto, no alcanzan a cumplir su cometido. Volvemos luego sobre los textos lockeanos para proponer interpretar al genoma humano como bien común [commons]. Nuestra tesis es que haber demostrado la imposibilidad de una justificación lockeana de las patentes de invención sobre el genoma humano no implica afirmar que no sea posible obtener -a partir de las principales tesis de Locke- alguna justificación para el uso privado del genoma humano. Uno de los recursos que nos permiten justificar esta idea son los documentos jurídicos sobre el genoma humano en materia de derecho internacional, que han propuesto reforzar la noción de humanidad como sujeto de derecho y, en tanto que tal, merecedora de los beneficios obtenidos a partir de la biomedicina en general, y de los desarrollos e investigaciones sobre el genoma humano, en particular

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Desde a década de 1990, os esforços internacionais para a obtenção de genomas completos levaram à determinação do genoma de inúmeros organismos. Isto, aliado ao grande avanço da computação, tem permitido o uso de abordagens inovadoras no estudo da estrutura, organização e evolução dos genomas e na predição e classificação funcional de genes. Entre os métodos mais comumente empregados nestas análises está a busca por similaridades entre sequências biológicas. Análises comparativas entre genomas completamente sequenciados indicam que cada grupo taxonômico estudado até o momento contém de 10 a 20% de genes sem homólogos reconhecíveis em outras espécies. Acredita-se que estes genes taxonomicamente restritos (TRGs) tenham um papel importante na adaptação a nichos ecológicos particulares, podendo estar envolvidos em importantes processos evolutivos. Entretanto, seu reconhecimento não é simples, sendo necessário distingui-los de ORFs não-funcionais espúrias e/ou artefatos derivados dos processos de anotação gênica. Além disso, genes espécie- ou gêneroespecíficos podem representar uma oportunidade para o desenvolvimento de métodos de identificação e/ou tipagem, tarefa relativamente complicada no caso dos procariotos, onde o método padrão-ouro na atualidade envolve a análise de um grupo de vários genes (MultiLocus Sequence Typing MLST). Neste trabalho utilizamos dados produzidos através de análises comparativas de genomas e de sequências para identificar e caracterizar genes espécie- e gênero-específicos, os quais possam auxiliar no desenvolvimento de novos métodos para identificação e/ou tipagem, além de poderem lançar luz em importantes processos evolutivos (tais como a perda e ou origem de genes em linhagens particulares, bem como a expansão de famílias de genes em linhagens específicas) nos organismos estudados.